◆ SNP和Indel變異驗證、廣義單倍體型分析
PacBio單分子測序技術(shù)能對基因組中的低頻變異進行高效解讀,且能夠有效彌補Sequenom和Sanger方法的缺陷,可以尋找除已知位點以外的其他漏檢稀有突變。
——Matthew Meyerson(美國Broad研究院高級成員)
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◆ 串聯(lián)重復(fù)突變和低頻突變檢測
我們一開始也不敢確定PacBio是否能應(yīng)付,但實際使用下來,我們低估了PacBio,在單分子檢測條件下,我們竟然能檢測到最低至2.7%的突變。
——Neil Shah(美國加州大學(xué)舊金山分校醫(yī)學(xué)院血液科副教授)
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◆ 三聯(lián)核苷酸異常擴增分析
我們證實了PacBio可以測超過750個CGG重復(fù)片段,并能夠精確定位AGG突變。這種方法保障了單堿基分辨率,今后也能完整鑒定所有與疾病相關(guān)的等位基因,從而有利于準(zhǔn)確及時的臨床診斷。
——Paul Hagerman(美國加州大學(xué)戴維斯分校醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)和分子醫(yī)學(xué)教授)
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◆ mRNA可變剪切和病毒變異分型
而單分子測序則不同,其生成的長片段能一次性完成通讀,有助于在大范圍內(nèi)對可變剪切位點進行直接分析。此外PacBio的CCS測序模式能夠提供準(zhǔn)確度非常高的序列數(shù)據(jù),使得轉(zhuǎn)錄組可變剪切位點分析更加準(zhǔn)確。
——Frederic Bushman(美國賓夕法尼亞大學(xué)微生物系教授)
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◆ 臨床快速診斷實施和無需建庫方案
由于周轉(zhuǎn)時間的限制,PacBio RS系統(tǒng)快速測序能力也是我們選擇它的一個主要原因。我們擁有PacBio快一年了,它確實用起來又快又方便。同時,PacBio的序列無偏好性測序的特點也是一個重要考慮因素。
——John McPherson(加拿大安大略癌癥研究所基因組技術(shù)總監(jiān))
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