生物通報(bào)道  來自中國(guó)的科學(xué)家們報(bào)告他們編輯了人類胚胎的基因組，這可以說是世界首次。這些在線發(fā)表在《Protein & Cell》雜志上的研究結(jié)果證實(shí)了廣為流傳的謠言：已經(jīng)有人在開展這類的實(shí)驗(yàn)——在上個(gè)月這些傳聞引發(fā)了科學(xué)界對(duì)于這類工作倫理影響的激烈爭(zhēng)論。

這項(xiàng)研究也引起了國(guó)際頂級(jí)期刊Nature網(wǎng)站的熱點(diǎn)關(guān)注，4月22日Nature以“Chinese scientists genetically modify human embryos”為題對(duì)此進(jìn)行了新聞報(bào)道。

在這篇論文中，中山大學(xué)基因功能研究人員黃軍就（Junjiu Huang）領(lǐng)導(dǎo)研究人員，試圖通過利用“不能存活”的胚胎（從當(dāng)?shù)厣�殖診所獲得，無法生成活胎的胚胎）來回避這樣的關(guān)注和擔(dān)憂。該研究小組嘗試?yán)�用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)改造了導(dǎo)致一種潛在致命血液疾病——β-地中海貧血的基因。研究人員說，他們的研究結(jié)果表明將這種方法應(yīng)用于醫(yī)學(xué)用途存在一些重大的障礙（延伸閱讀：《細(xì)胞》特輯：CRISPR/Cas9技術(shù) ）。

哈佛醫(yī)學(xué)院干細(xì)胞生物學(xué)家George Daley說：“我相信這是第一次報(bào)告將CRISPR/Cas9應(yīng)用于人類植入前胚胎，就其本身而論這項(xiàng)研究是一個(gè)里程碑及引人警戒的故事。對(duì)于那些認(rèn)為已做好準(zhǔn)備測(cè)試這一技術(shù)來清除致病基因的醫(yī)生而言，這一研究應(yīng)該是向他們發(fā)出的一個(gè)嚴(yán)正警告。”

一些人認(rèn)為，在對(duì)胚胎進(jìn)行基因編輯會(huì)有一個(gè)光明的未來，因?yàn)樗�可以在嬰兒出生前消除破壞性的遺傳疾病。另一些人則認(rèn)為，這樣的工作跨過了道德的底線：3月的時(shí)候一些研究人員在Nature上警告說，由于對(duì)生殖細(xì)胞的改造（germline modification）是可以遺傳的，有可能會(huì)對(duì)后代造成不可預(yù)測(cè)的影響。一些研究人員還表達(dá)了對(duì)人類胚胎開展基因編輯研究的擔(dān)憂，這有可能會(huì)推動(dòng)不安全或不道德地使用這一技術(shù)。

黃軍就研究小組的論文似乎再度激起了關(guān)于人類胚胎編輯的爭(zhēng)論——并且有報(bào)告稱在中國(guó)還有其他的研究團(tuán)隊(duì)也在開展人類胚胎實(shí)驗(yàn)。

有問題的基因

黃軍就研究小組利用的這一技術(shù)涉及到將CRISPR/Cas9酶復(fù)合物注入胚胎中，其會(huì)在特異的位點(diǎn)結(jié)合并拼接DNA。研究人員可以編程這一復(fù)合物來靶向有問題的基因，然后用同時(shí)導(dǎo)入的其他分子來替換或修復(fù)這一問題基因。這一系統(tǒng)在人類成體干細(xì)胞和動(dòng)物胚胎中已開展了充分的研究。但此前未有任何的文獻(xiàn)報(bào)告將它用于人類胚胎。

黃軍就和同事們著手調(diào)查了這一程序是否可以在人類單細(xì)胞受精胚胎中替換基因；原則上，隨著胚胎的發(fā)育生成的所有細(xì)胞之后都會(huì)攜帶修復(fù)基因。他們從生殖診所獲得了胚胎，這些胚胎本來供體外受精所用，但是由于發(fā)生了雙精子受精多出了一套額外的染色體。這阻止了這些胚胎生成活胎，盡管它們經(jīng)歷了發(fā)育的第一階段。

黃軍就研究小組調(diào)查了CRISPR/Cas9系統(tǒng)編輯HBB基因的能力。HBB編碼了人類珠蛋白，這一基因突變會(huì)導(dǎo)致β-地中海貧血。

重大障礙

研究小組將CRISPR/Cas9注入到了86個(gè)胚胎中，隨后等待了48小時(shí)，以確保CRISPR/Cas9系統(tǒng)和分子有足夠的時(shí)間替代缺失的DNA發(fā)揮作用，以及讓胚胎生長(zhǎng)至大約具有8個(gè)細(xì)胞。在71個(gè)存活胚胎中，有54個(gè)接受了遺傳檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果揭示出只有28個(gè)獲得了成功的拼接，其中只有很小一部分包含了替換遺傳物質(zhì)。黃軍就說：“如果你想在正常胚胎中做這件事，你就必須要接近100%。這就是我們停下來的原因，我們?nèi)匀徽J(rèn)為它還太不成熟。”

下接：中山大學(xué)基因編輯研究引國(guó)際廣泛關(guān)注

生物通推薦原文摘要：

Chinese scientists genetically modify human embryos

In a world first, Chinese scientists have reported editing the genomes of human embryos. The results are published1 in the online journal Protein & Cell and confirm widespread rumours that such experiments had been conducted—rumours that  sparked a high-profile debate last month2, 3 about the ethical implications of such work.