生物通報道  來自中國的科學家們報告他們編輯了人類胚胎的基因組，這可以說是世界首次。這些在線發表在《Protein & Cell》雜志上的研究結果證實了廣為流傳的謠言：已經有人在開展這類的實驗——在上個月這些傳聞引發了科學界對于這類工作倫理影響的激烈爭論。

這項研究也引起了國際頂級期刊Nature網站的熱點關注，4月22日Nature以“Chinese scientists genetically modify human embryos”為題對此進行了新聞報道。

在這篇論文中，中山大學基因功能研究人員黃軍就（Junjiu Huang）領導研究人員，試圖通過利用“不能存活”的胚胎（從當地生殖診所獲得，無法生成活胎的胚胎）來回避這樣的關注和擔憂。該研究小組嘗試利用CRISPR/Cas9基因編輯技術改造了導致一種潛在致命血液疾病——β-地中海貧血的基因。研究人員說，他們的研究結果表明將這種方法應用于醫學用途存在一些重大的障礙（延伸閱讀：《細胞》特輯：CRISPR/Cas9技術 ）。

哈佛醫學院干細胞生物學家George Daley說：“我相信這是第一次報告將CRISPR/Cas9應用于人類植入前胚胎，就其本身而論這項研究是一個里程碑及引人警戒的故事。對于那些認為已做好準備測試這一技術來清除致病基因的醫生而言，這一研究應該是向他們發出的一個嚴正警告�！�

一些人認為，在對胚胎進行基因編輯會有一個光明的未來，因為它可以在嬰兒出生前消除破壞性的遺傳疾病。另一些人則認為，這樣的工作跨過了道德的底線：3月的時候一些研究人員在Nature上警告說，由于對生殖細胞的改造（germline modification）是可以遺傳的，有可能會對后代造成不可預測的影響。一些研究人員還表達了對人類胚胎開展基因編輯研究的擔憂，這有可能會推動不安全或不道德地使用這一技術。

黃軍就研究小組的論文似乎再度激起了關于人類胚胎編輯的爭論——并且有報告稱在中國還有其他的研究團隊也在開展人類胚胎實驗。

有問題的基因

黃軍就研究小組利用的這一技術涉及到將CRISPR/Cas9酶復合物注入胚胎中，其會在特異的位點結合并拼接DNA。研究人員可以編程這一復合物來靶向有問題的基因，然后用同時導入的其他分子來替換或修復這一問題基因。這一系統在人類成體干細胞和動物胚胎中已開展了充分的研究。但此前未有任何的文獻報告將它用于人類胚胎。

黃軍就和同事們著手調查了這一程序是否可以在人類單細胞受精胚胎中替換基因；原則上，隨著胚胎的發育生成的所有細胞之后都會攜帶修復基因。他們從生殖診所獲得了胚胎，這些胚胎本來供體外受精所用，但是由于發生了雙精子受精多出了一套額外的染色體。這阻止了這些胚胎生成活胎，盡管它們經歷了發育的第一階段。

黃軍就研究小組調查了CRISPR/Cas9系統編輯HBB基因的能力。HBB編碼了人類珠蛋白，這一基因突變會導致β-地中海貧血。

重大障礙

研究小組將CRISPR/Cas9注入到了86個胚胎中，隨后等待了48小時，以確保CRISPR/Cas9系統和分子有足夠的時間替代缺失的DNA發揮作用，以及讓胚胎生長至大約具有8個細胞。在71個存活胚胎中，有54個接受了遺傳檢測。檢測結果揭示出只有28個獲得了成功的拼接，其中只有很小一部分包含了替換遺傳物質。黃軍就說：“如果你想在正常胚胎中做這件事，你就必須要接近100%。這就是我們停下來的原因，我們仍然認為它還太不成熟�！�

下接：中山大學基因編輯研究引國際廣泛關注

生物通推薦原文摘要：

Chinese scientists genetically modify human embryos

In a world first, Chinese scientists have reported editing the genomes of human embryos. The results are published1 in the online journal Protein & Cell and confirm widespread rumours that such experiments had been conducted—rumours that  sparked a high-profile debate last month2, 3 about the ethical implications of such work.