肌上皮癌（MEC）是一種極為罕見的惡性腫瘤，發病率僅為0.013/100,000，其臨床表現具有侵襲性，且目前尚無成熟的療法。該疾病可影響成人和兒童群體，其中成人患者多見于唾液腺，而兒童患者則多見于軟組織。在兒童病例中，基因融合是該病的主要特征，最常見的是EWSR1與KLF15等基因的融合。然而，由于生物樣本獲取困難、缺乏協調的研究基礎設施以及缺乏經過驗證的臨床前模型，相關研究進展受到阻礙。為解決這些問題，cureMEC（肌上皮癌項目）于2022年成立，這是一個由患者推動的非營利組織，致力于推進MEC的轉化醫學研究。cureMEC與罕見癌癥研究基金會（RCRF）和Pattern.org合作，建立了首個專門針對MEC的生物樣本庫和綜合數據平臺，實現了樣本收集、分子分析以及開放的研究訪問。通過戰略合作伙伴關系，MEC樣本現已被納入大規模的融合癌癥研究項目中，包括轉錄組學、蛋白質組學和藥物篩選等研究領域。早期努力已經建立了首個MEC生物樣本銀行網絡，收集了來自多個機構的臨床標注樣本，目前已累計至少75例。研究人員還構建了兩種新的MEC細胞系以及一種患者來源的異種移植（PDX）模型，并對這些模型中的EWSR1-KLF15融合進行了分子驗證。這些模型將用于確認EWSR1-KLF15融合在MEC中的重要性，并探索可能具有治療潛力的差異性表面蛋白表達模式。同時，正在進行高通量藥物重利用研究，以評估不同融合模型中的藥物敏感性。cureMEC正在構建首個以融合生物學和患者合作為基礎的MEC綜合研究生態系統。通過將協調的生物樣本資源與蛋白質組學發現相結合，該項目為闡明MEC的發病機制和加速靶向療法的研發提供了重要工具。這一案例展示了患者驅動的合作如何能夠快速推動融合陽性罕見癌癥的研究進展，并促進其向臨床應用的轉化。

Jamie D. Barber, Barbara Van Hare, Naomi Natale, Michael Casaus. 建立首個針對EWSR1融合陽性肌上皮癌的綜合研究基礎設施和臨床前模型 [摘要]. 見：AACR癌癥研究專題會議論文集：融合陽性癌癥：從發現到治療；2026年1月13-15日；費城（PA）：AACR；Cancer Res 2026;86(1_Suppl):Abstract nr A004.