《Nature Communications》：Lipedema World Alliance Delphi Consensus-Based Position Paper on the Definition and Management of Lipedema: Results from the 2023 Lipedema World Congress in Potsdam
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脂肪水腫（Lipedema）作為一種常被誤診的慢性脂肪分布異常疾病，長期缺乏國際統一的診斷與管理標準。為此，Lipedema World Alliance（LWA）聯合19國專家開展德爾菲共識研究，圍繞疾病定義、病理機制、共病管理、治療策略等8大領域達成59項共識聲明。該研究明確了脂肪水腫以肢體對稱性脂肪堆積、疼痛、易淤青為核心特征，強調其與單純性肥胖的差異，并提出以腰圍身高比（WHtR）替代BMI評估肥胖共病。共識指出，當前治療以緩解癥狀、延緩進展為目標，需采取多學科綜合管理，但缺乏特異性藥物。研究成果為規范臨床實踐、推動高質量研究提供了關鍵框架，對改善女性健康差距具有重要意義。
在女性健康領域，脂肪水腫（Lipedema）一直是一個長期被忽視卻又嚴重影響生活質量的疾病。自20世紀40年代Allen和Hines醫生首次描述以來，這種以肢體對稱性脂肪異常堆積、疼痛和易淤青為特征的疾病，常常被誤診為單純性肥胖或淋巴水腫，導致患者輾轉多年才能獲得正確診斷。盡管近年來醫學界對脂肪水腫的認識有所提高，但全球范圍內仍缺乏統一的診斷標準和治療指南，不同國家和地區間的診療方案存在顯著差異，這不僅阻礙了患者的及時診治，也限制了高質量臨床研究的開展。
面對這一挑戰，國際脂肪水腫聯盟（Lipedema World Alliance, LWA）發起了一項開創性的德爾菲共識研究，匯集全球19個國家的103位專家，包括臨床醫生、研究人員和患者代表，通過三輪嚴格的德爾菲調查，最終在8個核心領域達成了59項共識聲明。這項發表在《Nature Communications》上的研究，為脂肪水腫的標準化管理提供了首個國際共識框架，標志著該領域邁向規范化的重要一步。
研究方法上，團隊采用了改良的德爾菲法，通過在線問卷和現場討論相結合的方式，對62條初始聲明進行多輪評估。專家們從陳述清晰度、同意程度、推薦納入度、證據強度和需補充證據五個維度進行評分，最終59條聲明達到預設的70%共識閾值。研究特別注重參與者的專業背景和地域分布多樣性，確保共識的全球適用性。值得注意的是，多數參與者擁有超過10年的脂肪水腫診療經驗，增強了共識的權威性。
Domain 1：定義與核心癥狀
共識明確了脂肪水腫是一種慢性疾病，其特征為肢體對稱性、雙側性皮下脂肪組織（SAT）異常堆積，且通常不累及手腳。疼痛和觸痛是核心癥狀，專家們指出這種疼痛通常局限于脂肪水腫區域，可能與中樞敏化、傷害性疼痛和自主神經周圍病變等多種機制有關。研究還確認了患者常報告的腫脹感、沉重感以及易淤青傾向，而凹陷性水腫和Kaposi-Stemmer征通常為陰性，這有助于與淋巴水腫區分。
Domain 2：病理生理學
專家共識認為脂肪水腫主要累及皮下脂肪組織，炎癥過程和激素因素可能在其發病機制中起作用。有證據表明，脂肪水腫組織中細胞外液（ECF）可能增多，這可能與毛細血管或淋巴管功能異常有關，但由于糖胺聚糖和蛋白聚糖的結合，臨床通常不見明顯水腫。
Domain 3：流行病學
脂肪水腫主要影響生物女性，男性病例罕見但可能存在。激素變化（如青春期、懷孕、更年期）可能觸發或加重癥狀，部分病例顯示家族聚集性。然而，成年女性中的患病率仍不明確，估計在1%至12%之間，這種差異與診斷標準不統一、醫療認知不足等因素有關。
Domain 4：共病與伴隨疾病
肥胖是脂肪水腫常見的共存疾病，但脂肪水腫并非肥胖的并發癥。BMI在區分兩者時價值有限，推薦使用腰圍身高比（WHtR）評估肥胖。當脂肪水腫與肥胖共存時，減重手術后的脂肪水腫癥狀可能持續存在。此外，脂肪水腫可能伴隨淋巴功能不全、甲狀腺功能減退和結締組織疾病如過度活動譜系障礙（HSD）。
Domain 5：對生活質量和癥狀負擔的影響
脂肪水腫顯著損害心理健康和生活質量，這種影響更多是疾病癥狀導致的心理后果，而非心理因素引發疾病。診斷延遲或管理不當會加重癥狀負擔、影響心理健康并增加醫療成本。
Domain 6：診斷方法
脂肪水腫的診斷主要依靠病史、體格檢查和排除鑒別診斷，目前尚無官方批準的影像、血清學或基因檢測方法。常規臨床檢查應包括WHtR、腰臀比（WHR）和BMI等標準化人體測量。現有的分期和基于部位的分類法僅具描述意義，對疾病管理的指導價值有限。疾病進展因人而異，受多種因素影響，非普遍性。
Domain 7：治療方式
所有治療干預均旨在緩解癥狀和延緩進展，需采取多學科個體化方案。保守管理包括生活方式和營養優化、加壓治療和運動。主動自我管理有助控制癥狀。復合消腫療法（CDT）的成分不需用于所有患者。營養指導有助體重管理和整體健康，但脂肪水腫脂肪對飲食干預抵抗，處理共存肥胖可能改善癥狀。心理支持、量身定制的運動（如水中有氧運動）很重要。目前尚無有效藥物治療證據。若合并肥胖和代謝疾病，建議先治療肥胖再考慮脂肪水腫減容手術。淋巴管保護性脂肪抽吸術可考慮用于改善癥狀，應由經驗豐富的醫生執行。
Domain 8：未來方向
提高醫療界和社會對脂肪水腫的認知至關重要。需開發標準化病例報告表（CRF）促進研究。未來研究應聚焦疾病生物學機制、驗證診斷方法、評估治療長期療效和安全性，并加強患者、研究人員、臨床醫生和倡導團體間的合作。
這項研究的結論部分強調，這是首個系統性制定脂肪水腫最佳實踐建議的德爾菲研究，為疾病定義和管理提供了重要基礎。盡管在許多領域證據水平有限，但共識過程本身凸顯了亟待解決的研究空白。國際專家團隊的參與確保了觀點的多樣性，使成果具有更廣泛的適用性。研究者們將這份文件定位為"活的文檔"，承諾隨著新證據的出現進行定期更新。最終，這項共識不僅為臨床醫生提供了實踐指導，更重要的是呼吁全球關注這一女性健康差異，推動更高質量的研究投入，最終改善脂肪水腫患者的生活。
