Illumina Inc.(納斯達克股票代碼:ILMN)是DNA測序和陣列技術的全球領導者，今天宣布其用于基因組分析的新一代分布式液體活檢測定。新的TruSight Oncology 500 ctDNA v2 (TSO 500 ctDNA v2)是一種研究分析方法，可在無法進行組織檢測時對血液中的循環腫瘤DNA (ctDNA)進行無創全面基因組分析(CGP)，或作為組織檢測的補充。

關鍵改進包括更快的樣品到答案的周轉時間(不到4天)，更高的靈敏度和更低的無細胞DNA (cfDNA)輸入要求，以及更簡化的工作流程，這些將在2024年上半年進一步實現自動化。

Illumina腫瘤學總經理Kevin Keegan說:“領先的癌癥中心越來越多地采用基于液體活檢的CGP，通過TSO 500 ctDNA v2檢測，我們的目標是使客戶更容易整合并更深入地了解癌癥研究。”

重要的改進

• 總周轉時間減少到不到四天。文庫制備已減少到一天，改進的化學需要一個雜交步驟，驅動總周轉時間減少到不到四天。大多數ctDNA CGP檢測的周轉時間為一周或更長時間，但為了使生物標志物結果最有價值，用戶需要更快地獲得見解，以便更好地為精確腫瘤學工作提供信息。

• 隨著輸入量的減少，分析靈敏度更高。該分析方法可以分析5到30毫微克的cfDNA輸入。在20 ng輸入時，分析靈敏度大于95%，特異度為99.9995%。在輸入10 ng時，對熱點突變的敏感性超過95%，特異性為99.9995%。改進的性能可歸功于化學方面的創新和DRAGEN提供的先進變體分析。

• 靈活、精簡、完整的解決方案。該分析提供了更廣泛的樣本到答案的分布式解決方案，包括手動和將于2024年推出的自動化格式。工作流程的改進減少了圖書館準備的動手時間，自動化的生物信息學功能進一步簡化了體驗。該檢測提供了額外的靈活性，在NovaSeq 6000 (NovaSeq 6000Dx在研究模式，NovaSeq X將于2024年推出)上具有測序兼容性，以及適應機構偏好范圍的本地和基于云的生物信息學選項。

9家機構正在參與Illumina的全球早期客戶計劃，以試用TSO 500 ctDNA v2。米蘭大學醫學院病理學教授、米蘭國家癌癥研究所病理學和檢驗醫學系主任Giancarlo Pruneri指出，他們實驗室對新版TSO500 ctDNA面板的初步測試“無疑代表著對以前版本的改進”。

“特別是，文庫制備方案的優化節省了一個工作日，從而能夠更快地提供分子分析，”他說，“而檢測靈敏度的提高允許分析DNA含量降低(20 ng)的樣品，潛在地擴大了液體活檢檢測的實用性。”

越來越多的證據表明液體活檢CGP的實用性和有效性，導致其列入推薦的腫瘤學專業指南。最值得注意的是，當組織結果無法獲得或延遲時，非小細胞肺癌的液體活檢檢測已被證明是有用的。這一趨勢預計將在其他實體惡性腫瘤中繼續下去，這支持了在組織分析之前從血液中提取cfDNA進行廣泛腫瘤分析的考慮。

“傳統的基于組織的分析仍然經常受到組織可用性的限制，通常涉及昂貴和侵入性的活檢程序，”Pruneri說。“在這種情況下，Illumina的新面板作為解決對組織可用性依賴的解決方案而出現。”

預計在2024年上半年，TSO 500 ctDNA v2的自動化套件和方法將使實驗室能夠隨著對該技術不斷增長的需求而擴大規模。

TSO 500 ctDNA v2是一種僅供研究使用的綜合性泛癌癥檢測方法，旨在從血漿中鑒定523種已知和新興的腫瘤生物標志物。TSO 500 ctDNA v2使用來自液體活檢樣本的cfDNA來識別對癌癥發生和進展至關重要的關鍵變異，如小DNA變異(SVs)、拷貝數變異(cnv)、短和長插入和缺失(indel)，以及腫瘤突變負擔(tbmb)和微衛星不穩定性(bMSI)等免疫腫瘤學基因特征。這種全面的液體活檢基因組分析分析的內容和設計與基于組織的分析TSO 500相似，提供了一系列解決方案。由DRAGEN提供支持的先進生物信息學為TSO 500 ctDNA v2解決方案的性能和靈活性做出了貢獻