Illumina Inc.(納斯達(dá)克股票代碼:ILMN)是DNA測(cè)序和陣列技術(shù)的全球領(lǐng)導(dǎo)者，今天宣布其用于基因組分析的新一代分布式液體活檢測(cè)定。新的TruSight Oncology 500 ctDNA v2 (TSO 500 ctDNA v2)是一種研究分析方法，可在無(wú)法進(jìn)行組織檢測(cè)時(shí)對(duì)血液中的循環(huán)腫瘤DNA (ctDNA)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)全面基因組分析(CGP)，或作為組織檢測(cè)的補(bǔ)充。

關(guān)鍵改進(jìn)包括更快的樣品到答案的周轉(zhuǎn)時(shí)間(不到4天)，更高的靈敏度和更低的無(wú)細(xì)胞DNA (cfDNA)輸入要求，以及更簡(jiǎn)化的工作流程，這些將在2024年上半年進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化。

Illumina腫瘤學(xué)總經(jīng)理Kevin Keegan說(shuō):“領(lǐng)先的癌癥中心越來(lái)越多地采用基于液體活檢的CGP，通過(guò)TSO 500 ctDNA v2檢測(cè)，我們的目標(biāo)是使客戶更容易整合并更深入地了解癌癥研究。”

重要的改進(jìn)

• 總周轉(zhuǎn)時(shí)間減少到不到四天。文庫(kù)制備已減少到一天，改進(jìn)的化學(xué)需要一個(gè)雜交步驟，驅(qū)動(dòng)總周轉(zhuǎn)時(shí)間減少到不到四天。大多數(shù)ctDNA CGP檢測(cè)的周轉(zhuǎn)時(shí)間為一周或更長(zhǎng)時(shí)間，但為了使生物標(biāo)志物結(jié)果最有價(jià)值，用戶需要更快地獲得見(jiàn)解，以便更好地為精確腫瘤學(xué)工作提供信息。

• 隨著輸入量的減少，分析靈敏度更高。該分析方法可以分析5到30毫微克的cfDNA輸入。在20 ng輸入時(shí)，分析靈敏度大于95%，特異度為99.9995%。在輸入10 ng時(shí)，對(duì)熱點(diǎn)突變的敏感性超過(guò)95%，特異性為99.9995%。改進(jìn)的性能可歸功于化學(xué)方面的創(chuàng)新和DRAGEN提供的先進(jìn)變體分析。

• 靈活、精簡(jiǎn)、完整的解決方案。該分析提供了更廣泛的樣本到答案的分布式解決方案，包括手動(dòng)和將于2024年推出的自動(dòng)化格式。工作流程的改進(jìn)減少了圖書館準(zhǔn)備的動(dòng)手時(shí)間，自動(dòng)化的生物信息學(xué)功能進(jìn)一步簡(jiǎn)化了體驗(yàn)。該檢測(cè)提供了額外的靈活性，在NovaSeq 6000 (NovaSeq 6000Dx在研究模式，NovaSeq X將于2024年推出)上具有測(cè)序兼容性，以及適應(yīng)機(jī)構(gòu)偏好范圍的本地和基于云的生物信息學(xué)選項(xiàng)。

9家機(jī)構(gòu)正在參與Illumina的全球早期客戶計(jì)劃，以試用TSO 500 ctDNA v2。米蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)教授、米蘭國(guó)家癌癥研究所病理學(xué)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)系主任Giancarlo Pruneri指出，他們實(shí)驗(yàn)室對(duì)新版TSO500 ctDNA面板的初步測(cè)試“無(wú)疑代表著對(duì)以前版本的改進(jìn)”。

“特別是，文庫(kù)制備方案的優(yōu)化節(jié)省了一個(gè)工作日，從而能夠更快地提供分子分析，”他說(shuō)，“而檢測(cè)靈敏度的提高允許分析DNA含量降低(20 ng)的樣品，潛在地?cái)U(kuò)大了液體活檢檢測(cè)的實(shí)用性。”

越來(lái)越多的證據(jù)表明液體活檢CGP的實(shí)用性和有效性，導(dǎo)致其列入推薦的腫瘤學(xué)專業(yè)指南。最值得注意的是，當(dāng)組織結(jié)果無(wú)法獲得或延遲時(shí)，非小細(xì)胞肺癌的液體活檢檢測(cè)已被證明是有用的。這一趨勢(shì)預(yù)計(jì)將在其他實(shí)體惡性腫瘤中繼續(xù)下去，這支持了在組織分析之前從血液中提取cfDNA進(jìn)行廣泛腫瘤分析的考慮。

“傳統(tǒng)的基于組織的分析仍然經(jīng)常受到組織可用性的限制，通常涉及昂貴和侵入性的活檢程序，”Pruneri說(shuō)。“在這種情況下，Illumina的新面板作為解決對(duì)組織可用性依賴的解決方案而出現(xiàn)。”

預(yù)計(jì)在2024年上半年，TSO 500 ctDNA v2的自動(dòng)化套件和方法將使實(shí)驗(yàn)室能夠隨著對(duì)該技術(shù)不斷增長(zhǎng)的需求而擴(kuò)大規(guī)模。

TSO 500 ctDNA v2是一種僅供研究使用的綜合性泛癌癥檢測(cè)方法，旨在從血漿中鑒定523種已知和新興的腫瘤生物標(biāo)志物。TSO 500 ctDNA v2使用來(lái)自液體活檢樣本的cfDNA來(lái)識(shí)別對(duì)癌癥發(fā)生和進(jìn)展至關(guān)重要的關(guān)鍵變異，如小DNA變異(SVs)、拷貝數(shù)變異(cnv)、短和長(zhǎng)插入和缺失(indel)，以及腫瘤突變負(fù)擔(dān)(tbmb)和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(bMSI)等免疫腫瘤學(xué)基因特征。這種全面的液體活檢基因組分析分析的內(nèi)容和設(shè)計(jì)與基于組織的分析TSO 500相似，提供了一系列解決方案。由DRAGEN提供支持的先進(jìn)生物信息學(xué)為TSO 500 ctDNA v2解決方案的性能和靈活性做出了貢獻(xiàn)