昆士蘭大學的研究人員近日確定了一種強大工具，可用于大規模患者數據集的分析。這項發表在《Cell Reports》上的研究成果有望促進更好的患者分層以及更精準的靶向治療。

轉錄組學分析在生物醫學研究中起到關鍵作用。線性降維方法（尤其是主成分分析PCA）被廣泛用于檢測樣本之間的異質性，而最近開發的非線性方法（如t-SNE和UMAP）可用于單細胞RNA測序的數據分析。

然而，t-SNE和UMAP是否能夠應用于大量細胞的轉錄組分析（bulk RNA-seq）？它們與傳統方法相比表現如何？這些問題暫時還沒有答案。

于是，昆士蘭大學的研究人員在Di Yu教授的帶領下，比較了四種不同的主流工具：PCA、MDS、t-SNE和UMAP。他們利用這些方法來分析71個臨床數據集（每個數據集包含100多個患者樣本），并根據患者的基因表達來分析其血液特征。

Yu教授解釋說：“試想一下，我們正在分析大型的患者數據集，每位患者都有超過10,000個基因，那么我們需要一種非常好的方法來降低這些海量數據的復雜性，以便更好地進行解釋。”

他認為，在比較的四種工具中，UMAP的功能非常強大。許多臨床醫生目前正在使用PCA來對患者進行分層。與PCA相比，他認為UMAP的表現明顯更優。

（圖片來自原文）

UMAP 在報告患者聚類方面更為有效。使用該工具，研究人員能夠將健康樣本與狼瘡樣本區分開，并將狼瘡患者分為不同的疾病亞組。他們還可以顯示哪些患者病情好轉，哪些患者病情惡化。

“UMAP的算法更多地基于機器學習，這使得它比流行的PCA工具更強大，后者主要采用線性方法，”Yu教授說。

UMAP工具相對較新，目前僅用于生物醫學研究，不過，研究人員希望未來將其應用在臨床分析中。他們建議在觀察和分析大量細胞的轉錄組數據集時采用UMAP，以便加強樣本異質性分析。

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Yang Yang et al, Dimensionality reduction by UMAP reinforces sample heterogeneity analysis in bulk transcriptomic data, Cell Reports (2021). DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109442