美國Bionano Genomics公司于2017年發布了新一款單分子光學圖譜檢測系統——Saphyr™。相比同樣用了納米微流控芯片技術的Irys®系統，Saphyr™具有更高的通量，以及更快的檢測速度，對于大的結構變異的檢測有著特殊的靈敏度，因而能夠更加特異性的揭示基因組真實結構。

目前，這一技術已經在基因組組裝、結構變異檢測等領域受到了廣泛的認可。通過繪制基因組中單分子基因圖譜，能夠分析小至幾十kb的SV及CNV，輔助來自NGS的短讀長的測序數據進行高質量的組裝分析。結合長讀長的PacBio SMRT測序技術，不僅可以用于不同片段大小的結構變異分析，還可以用于打造接近完美的參考基因組，揭示更多來自基因組中的“暗物質”，可謂是基因組研究領域中的黃金組合！

與上一款產品Irys®不同，Saphyr™采用了高通量的納米微流控芯片，使得*大的通量可以達到每張芯片640Gb。通量的提升不僅降低了檢測的成本，還使得檢測速度有了大幅的提升，從樣本準備到結構變異檢測或者是基因組scaffold拼接，只需要短短5天時間。

新產品Saphyr™的推出，使得Bionano的NGM技術可以在基因組研究領域中得到更加廣泛的應用：

無法診斷的遺傳疾病——通過檢測NGS所遺失的大的結構變異來彌補診斷中面臨的gap。
基因的發現和治療手段的研發——識別感興趣的基因，及其位置與結構變化如何對它們造成影響，為研發有效的治療手段提供幫助。
癌癥研究——可視化的檢測癌癥基因組中發生的大型重排
細胞系研究——監測細胞系基因組的完整性，并檢測基因工程中產生的脫靶效應。
選擇性育種——在動植物育種過程中，鑒定可實現理想性狀的基因組中感興趣的區域。
進化生物學——了解基因組如何進化和重組的整個過程。
參考基因組組裝——完成基因組組裝并且對測序數據的組裝進行準確的校正。