生物通報道 10X Genomics公司于本周宣布正式發售GemCode測序平臺。這家堪稱測序黑馬的公司在2月份的AGBT 2015大會上推出這款儀器，引起業界關注。GemCode平臺能夠與現有的短讀取測序儀互補，產生長片段信息（10-100 kb），實現結構變異和單體型等分析。

由于現有技術的局限性，基因組上仍然有不少缺口�，F有的測序工具讓研究人員能夠經濟地產生數據，實現SNP的大規模鑒定。然而，對于結構變異這種大片段的DNA改變，我們還是無法輕松檢出。

GemCode平臺是一套分子條形碼和分析系統，由儀器、試劑盒和信息學軟件組成。它帶來了結構變異、單體型以及其他一些有價值的長片段信息，適用于靶向、外顯子組和全基因組測序。這個平臺并非單獨使用，而是與短讀取的測序儀結合使用，能輕松整合到現有的測序流程中。目前，它只與Illumina測序系統兼容。

GemCode技術的核心是對1 ng的DNA進行精確分區，形成皮升（pl）大小的液滴，其中包含分子條形碼。凝膠珠（Gel beads）是GemCode技術的核心部分。每個凝膠珠都帶有條形碼oligo的千萬個拷貝。每條oligo包含14 bp的分子條形碼以及與Illumina測序兼容的組分。這些凝膠珠在分區之后溶解，釋放oligo，啟動文庫構建。

GemCode儀器利用微流體芯片實現了高通量的液滴導入。在8樣品卡盒中上樣凝膠珠、GemCode試劑和DNA混合物，以及分區的油。微流體通道的網絡形成了“雙十字”交叉。在第一個交叉，凝膠珠與試劑預混液和DNA混合。第二個交叉將反應包裹在油中，形成數千個獨立的反應。這些油滴就稱為GEM。在每個GEM中，凝膠珠溶解，釋放帶條形碼的oligo，實現后續的DNA priming。后面便是傳統的文庫構建。

之后，數據分析軟件將10X Genomics條形碼的獨特能力與短讀取數據相結合，產生一種強大的新數據類型：Linked-Reads。在比對和變異檢出后，新的算法利用條形碼將來自同一條基因組DNA分子的短讀取連接起來。所產生的讀取長度在10-100 kb。

這種Linked-Reads數據讓研究人員能夠以前所未有的水平檢測單體型和結構變異。以25倍的覆蓋度進行全基因組測序，就能分辨5 Mb的單體型板塊。同時，缺失、重復和重排等具有挑戰性的結構變異也能夠自信鑒定，從而更準確地了解基因組復雜性。

目前，多個機構已經開始使用GemCode平臺，Broad研究院便是其中一個。主管Stacey Gabriel表示，Broad的研究人員都很興奮�！半S著GemCode平臺的安裝，我們將很快提供Linked-Reads，實現結構變異檢測和單體型分相等應用，”她說。

也許，不久以后我們就能看到有關GemCode的論文發表吧。據悉，GemCode平臺的售價約為75,000美元，而耗材成本大約是每個樣品500美元。（生物通 余亮）