過(guò)去6年，生物通一直在追蹤生命科學(xué)領(lǐng)域最前沿的創(chuàng)新產(chǎn)品，將其介紹給大家。2014年，生物通繼續(xù)搜羅新上市的產(chǎn)品，為大家奉上一場(chǎng)技術(shù)盛宴。經(jīng)過(guò)一個(gè)半月的網(wǎng)頁(yè)和微信投票以及專家評(píng)鑒，2014生命科學(xué)十大創(chuàng)新產(chǎn)品終于出爐。

對(duì)于大型實(shí)驗(yàn)室而言，課題可能是各種各樣的。有時(shí)，需要對(duì)人類基因組測(cè)序；有時(shí)，只是關(guān)注外顯子區(qū)域。面對(duì)高通量和中低通量的不同需求，購(gòu)買多臺(tái)測(cè)序儀顯然不切實(shí)際，畢竟價(jià)格不菲。Illumina NextSeq 500測(cè)序系統(tǒng)的出現(xiàn)，就幫您解決了這個(gè)難題。

NextSeq 500融合了高通量測(cè)序的通量和臺(tái)式測(cè)序儀的簡(jiǎn)約，能夠在單次運(yùn)行中完成當(dāng)下最熱門的測(cè)序應(yīng)用。它可在兩種模式下開(kāi)展測(cè)序?qū)嶒?yàn)：高產(chǎn)量（High Output）和中等產(chǎn)量（Medium Output）。研究人員只需按一下按鈕，就能在兩種模式間轉(zhuǎn)換，無(wú)比靈活。至于Illumina的SBS測(cè)序技術(shù)，您大可放心，目前約90%的測(cè)序數(shù)據(jù)都是利用SBS技術(shù)產(chǎn)生的。

基于這些特點(diǎn)，NextSeq 500測(cè)序系統(tǒng)也就以高票數(shù)當(dāng)選2014年度的生命科學(xué)創(chuàng)新產(chǎn)品。生物通就此產(chǎn)品的定位、應(yīng)用采訪了Illumina公司的產(chǎn)品經(jīng)理，并順帶打聽(tīng)了新產(chǎn)品的一些情況。

Q：NextSeq 500測(cè)序系統(tǒng)在定位上與MiSeq或HiSeq系列有何不同，適合哪些實(shí)驗(yàn)室？

A：NextSeq 500 測(cè)序系統(tǒng)其測(cè)序通量介于MiSeq 與 HiSeq 之前，具有上下兼容的特點(diǎn)。其具有兩種通量模式，既可以滿足中低通量實(shí)驗(yàn)的需求，如微生物、擴(kuò)增子測(cè)序等實(shí)驗(yàn)需求。又可以滿足高通量需要的實(shí)驗(yàn)室，如外顯子、轉(zhuǎn)錄組、人的全基因組測(cè)序需求。所以，從產(chǎn)品定位上來(lái)看，NextSeq 500 是目前最為靈活的測(cè)序平臺(tái)，支持最為廣泛的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用。

Q：國(guó)內(nèi)外應(yīng)該有不少客戶在用NextSeq 500系統(tǒng)，他們是否有成果發(fā)表？

A：NextSeq 500 在2014 年初登陸市場(chǎng)以來(lái)就受到國(guó)內(nèi)外專家學(xué)者的好評(píng)，上市第一年國(guó)內(nèi)銷售超過(guò)70臺(tái)。由于其靈活的測(cè)序通量，快速的檢測(cè)速度，簡(jiǎn)單的操作流程，國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）領(lǐng)先公司與Illumina公司合作共同開(kāi)發(fā)國(guó)產(chǎn)NextSeq 平臺(tái)，并已向中國(guó)CFDA申請(qǐng)醫(yī)療注冊(cè)證。相信在不久的將來(lái)，該平臺(tái)將對(duì)我國(guó)NIPT市場(chǎng)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。

NextSeq 500上市不久，來(lái)自意大利的科學(xué)家利用該平臺(tái)快速、準(zhǔn)確的特點(diǎn)，進(jìn)行快速植入前遺傳病的篩查，找到罕見(jiàn)病相關(guān)的基因。詳細(xì)信息見(jiàn)鏈接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25332755。

Q：2015年Illumina又推出了不少新產(chǎn)品，能不能簡(jiǎn)單介紹一下。

A：2015年，Illumina新推出了三款測(cè)序平臺(tái)，分別為HiSeq、HiSeq X和NextSeq系列測(cè)序平臺(tái)。

HiSeq 3000 和 HiSeq 4000定位于生產(chǎn)級(jí)測(cè)序平臺(tái)，3天內(nèi)可以完成1.5Tb的測(cè)序數(shù)據(jù)。這樣可以在有限的成本、時(shí)間上，大幅增加大規(guī)模基因組項(xiàng)目的檢測(cè)樣本量。針對(duì)最廣泛的應(yīng)用，用最低的成本獲取最高通量的數(shù)據(jù)。

HiSeq X 系列系統(tǒng)，讓人類全基因組群體規(guī)模級(jí)測(cè)序進(jìn)入了新紀(jì)元。HiSeq X Ten 及HiSeq X Five 將以無(wú)以倫比的通量及低成本，重塑更加經(jīng)濟(jì)的大規(guī)模全基因組測(cè)序。

NextSeq 550在保留原有高通量測(cè)序平臺(tái)NextSeq 500 的基礎(chǔ)上，增加了芯片掃描功能。該系統(tǒng)為用戶基于芯片應(yīng)用轉(zhuǎn)化到測(cè)序技術(shù)平臺(tái)上來(lái)，搭建了新的橋梁。在臨床市場(chǎng)，使用同一系統(tǒng)可以互相補(bǔ)充不同的應(yīng)用，如細(xì)胞遺傳學(xué)分析和胚胎植入前遺傳病篩查等應(yīng)用。

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