國內第一臺Hiseq X已于近日入駐北京諾禾致源生物信息有限公司，諾禾致源基于該平臺推出了人全基因組測序服務，首次將價格降至萬元。

近年來，隨著基因組學的迅速發展，全基因組測序、全外顯子測序已成為醫學研究者們探究疾病發生發展機理的重要技術。過去，手握大量人類疾病樣本的科研人員，礙于高昂的全基因組測序價格，常常選擇價格相對較低的外顯子或目標區域測序。而現在諾禾致源推出的30x人全基因組測序價格僅1萬元，與外顯子測序相當，科研人員能夠對珍貴樣本進行高覆蓋率、高深度的測序，深入挖掘樣本中的信息，找到和疾病相關的基因。這對中國科研界無疑是個好消息。

Illumina生產的一系列基于邊合成邊測序原理的測序儀一直以來都具有最穩定的性能，目前全球90%的測序數據都由該測序技術生產。今年年初Illumina推出的全新HiSeq X ten測序平臺，單臺儀器3天即能完成18個人的全基因組測序，諾禾致源是中國首家引入此平臺的測序服務商。

在購買HiSeq X ten平臺之前，諾禾致源已經擁有10臺HiSeq2500，4臺MiSeq，1臺NextSeq，以專業的技術能力和優質的售后服務著稱，致力于成為全球領先的基因組學解決方案提供者。新平臺的建設使諾禾致源進一步成為規模化“測序工廠”，為各類科學研究、各項新應用的創業和孵化提供高質量、穩定、高效、低成本、開放的公共服務平臺，推動基因組學的發展。

大數據的生產對數據處理的硬件平臺和信息分析的軟實力提出了更嚴苛的要求，諾禾致源配套建設了的高性能計算平臺，具備海量存儲和計算能力，而信息分析和軟件開發更是一直以來諾禾致源發展的核心能力。創始人李瑞強曾任北大-清華生命科學中心、北大生命科學學院、生物動態光學成像中心研究員、博士生導師；曾任華大基因副總裁，主管生物信息分析團隊，從業十余年，發表研究論文70余篇，其中包括Science、Nature及其子刊論文30余篇。他所帶領的專業生物信息分析團隊，擅長對大規模高通量測序數據進行信息挖掘，曾開發了全球首款Illumina測序數據短序列比對軟件SOAP、全基因組de novo組裝軟件SOAP denovo等。自公司成立以來，團隊已開發了20余款測序數據分析軟件，為科學家和醫學研究者們提供完整的生物信息解決方案。

“萬元基因組”將在中國醫學領域迅速掀起全基因組測序研究熱潮，隨著癌癥和其他遺傳疾病的深入解析，這些科研成果也將不斷向臨床應用的轉化，推動個體醫療產業的大發展。