突破性的技術(shù)：在短短48小時內(nèi)完成全基因組范圍的實體瘤拷貝數(shù)分析，僅需80ng起始DNA

2013年8月5日，來自加利福尼亞Santa Clara的消息——Affymetrix公司（納斯達克代碼：AFFX）宣布將于本周在芝加哥舉行的癌細胞基因組學芯片論壇(CCMC)上推出全新的OncoScan™ FFPE芯片，一種適用于高度降解的FFPE實體瘤樣本的全基因組拷貝數(shù)分析方案。

盡管癌癥研究人員和臨床醫(yī)生的需求在不斷增長，但從腫瘤FFPE樣本的降解DNA中獲得高質(zhì)量、全基因組的拷貝數(shù)信息仍然極具挑戰(zhàn)性，因為目前的方法（如FISH、array CGH和新一代測序技術(shù)NGS）存在局限性。

全新的OncoScan FFPE芯片利用Affymetrix獨特的分子倒置探針（MIP）技術(shù)，能夠快速經(jīng)濟地分析來自FFPE樣本的少量的高度降解的DNA，讓實體瘤癌癥分析向前邁進了一大步。

這一新產(chǎn)品在一次實驗中即可提供全基因組范圍的拷貝數(shù)數(shù)據(jù)，且在全基因組內(nèi)大約900個已知的癌基因、雜合性缺失（LOH）上的分辨率極高，同時可以提供臨床相關(guān)的獲得性突變的數(shù)據(jù)。在分析軟件方面，研發(fā)人員升級了早一代的BioDiscovery Nexus軟件，增加了許多轉(zhuǎn)為癌癥分析設計的功能，命名為OncoScan™ Nexus Express軟件，它實現(xiàn)了幾分鐘內(nèi)數(shù)百個樣本的拷貝數(shù)分析能力，也將隨產(chǎn)品免費提供。

在今年早些時候，一些領(lǐng)先的癌癥研究機構(gòu)已成功測試了該芯片，其中包括M. D. Anderson癌癥中心、Memorial Sloan Kettering 癌癥中心和ARUP實驗室。

“我們在多個實體瘤組織上開展了新的OncoScan™ FFPE芯片的測試，包括黑色素瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、乳腺癌和脂肪肉瘤，”ARUP實驗室的醫(yī)學主管Sarah South評論道�！拔覀儼凑战ㄗh使用80 ng來自FFPE的DNA，并能夠在48小時內(nèi)完成分析。我們能夠在一些關(guān)鍵癌基因（包括ERBB2、MDM2、EGFR和MYC）中檢測到經(jīng)FISH驗證的畸變，表明OncoScan FFPE芯片可作為FISH檢測的替代，來驗證實體瘤組織中的癌基因畸變，且分辨率和特異性更高。由于OncoScan FFPE分析試劑盒有著全基因組的分辨率，我們也獲得了這些樣品中寶貴的拷貝數(shù)畸變的信息�！�

波恩大學神經(jīng)病理學研究所的Torsten Pietsch教授根據(jù)他對大批量FFPE腦瘤樣本的經(jīng)驗，指出，“我們相信，OncoScan FFPE芯片是一個強大的平臺，可快速發(fā)現(xiàn)和驗證新的預后拷貝數(shù)標記，這對臨床檢測腫瘤特異性擴增增長很有用，可作為患者分級的標記。”

“拷貝數(shù)畸變的意義正在越來越多的基因上建立；然而，很少有研究意識到實體瘤的潛力，因為處理低起始量的FFPE樣本存在挑戰(zhàn)，”Affymetrix遺傳分析和臨床應用業(yè)務部門的執(zhí)行副總裁Andy Last談道�！皩τ谀切┫Ｍ�快速經(jīng)濟地分析數(shù)百個降解的FFPE樣本以便將拷貝數(shù)畸變與結(jié)果數(shù)據(jù)相關(guān)聯(lián)的癌癥實驗室而言，OncoScan FFPE分析試劑盒是個全新的產(chǎn)品。此外，檢測一系列臨床相關(guān)的獲得性突變的能力為檢測和分析增添了更多價值。”

此項技術(shù)之前是通過Affymetrix研究服務實驗室的OncoScan™ Express 2.0服務來提供的，展現(xiàn)出空前的成功率，在過去兩年已有70多篇文章發(fā)表。該平臺實現(xiàn)了高度降解樣本的DNA檢測，從保存了十年或以上的FFPE樣本中挖掘出豐富的信息。

Affymetrix公司現(xiàn)已接受訂單，最早將在今年9月開始發(fā)貨。

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本新聞稿中提及的產(chǎn)品僅供研究使用。不適用于診斷。

來源：Affymetrix公司