Pacific Biosciences 公司第三代單分子實時測序系統PacBio RS新版C2試劑在今年2月成功推出，片段平均讀長從過去的1300bp提升至3000bp，而數據量也提高了3-4倍。

與此同時，單分子實時測序在從頭（De Novo）測序、靶向測序和修飾堿基測定方面都有突破性的應用及相關文獻發表，尤其在癌基因檢測及個性化治療方面。今年2月，《Cell》雜志發表題為“癌癥治療決策的遺傳基礎（The Genetic Basis for Cancer Treatment Decisions）”的最新報道。文中，加拿大安大略省癌癥研究所通過PacBio RS系統進行臨床樣本的癌基因及其它癌癥治療敏感/抗性相關的遺傳標記的測定，輔助病人的后續治療方案。該研究所已經通過先期測試積累了大量的經驗和數據，正在加快后續大規模臨床測試及以此為基礎的個性化治療的進程。

越來越多的研究者認識到，越來越多的研究數據也表明，基于單分子測序獲得的長片段和均勻覆蓋基因組（無GC偏好性）的測序數據，不僅僅對未知基因組從頭（de Novo）組裝或宏基因組等群體測序項目優勢明顯，能夠最省時省錢地獲得完整基因組，還對靶向測序中突變及SNP的準確鑒定至關重要。

美國Broad（博德）研究院利用PacBio RS系統對千人基因組計劃中測得的de novo突變進行鑒定，發現之前基于短片段測序的NGS數據由于錯誤定位而產生了高數倍的假陽性，短片段測序也無法區分倒位等大段的基因組變異， 從而確認PacBio RS系統是鑒定突變和復制的最佳選擇，相關數據即將在《Nature Methods》上發表。

此外，PacBio RS系統在稀有突變測定，修飾堿基測定等等方面也有新的進展。在當今炙手可熱的甲基化研究中，PacBio RS也派上了大用場。美國芝加哥大學利用SMRT測序技術和5-hmC的選擇性化學標記方法來高通量檢測5-hmC。通過聚合酶動力學帶來的寶貴信息，研究人員可直接檢測DNA甲基化，包括N6-甲基腺嘌呤、5-mC和5-hmC。

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