生物通報道 RainDance Technologies公司近日宣布，歐洲兩個研究機構已經陸續安裝了該公司的ThunderStorm™系統。這兩大機構分別是法國巴斯德研究院和意大利CEINGE現代生物技術研究所。

ThunderStorm系統是一個全自動的高通量定向測序方案，讓研究人員能夠更快速更輕松地確定基因組任何區域中的變異。此系統憑借RainDance的單分子微液滴（picodroplet）PCR技術來產生數百萬個獨特的微滴PCR反應，讓研究人員可靶定每個樣品中最多20,000個基因組位點。

每個PCR液滴包含了等量的基因組DNA、引物對和PCR預混液。這形成了高度均一的PCR產物，避免了傳統多重PCR反應中常見的偏向。系統流程簡單，在4小時內可產生測序即用的樣品，且手動操作極少。ThunderStorm系統與所有NGS平臺兼容，可支持廣泛的測序應用，包括候選基因篩查、異質腫瘤樣品的深度測序以及醫學遺傳檢測。

在巴斯德研究所的LIGAN-個性化醫療卓越設備中心，研究人員致力于高通量且性價比高的分子診斷的開發，以檢測遺傳病，如糖尿病的單基因形式和肥胖。他們的目標是開發出比全外顯子組測序更廉價更快速、比傳統的Sanger測序更省力的方案，且靈敏度水平與DNA測序法一樣，甚至更好。除了他們自己的研究，LIGAN也利用ThunderStorm系統提供目標富集服務。

Equipex LIGAN的主管Philippe Froguel教授表示：“醫生需要更經濟更快速的基因篩查方法，來實現高度可靠的遺傳病診斷。這些方案將進一步支持基因組醫學的發展，以及人類疾病的更加個性化治療的承諾。RainDance的ThunderStorm系統是朝著這個方向邁出了一大步。”

在CEINGE，研究人員將利用ThunderStorm系統來設計分析板，以便發現與特定腫瘤或遺傳病的發生和/或發展相關的新穎突變。CEINGE的研究人員將關注多基因疾病，如心肌病、視網膜疾病和癌癥熱點。

CEINGE的總裁Francesco Salvatore教授表示：“如今先進的測序技術為了解疾病的發病機理提供了一個前所未有的機會，我們可用來提高分子檢測的靈敏度，并更好地鑒定突變攜帶者。ThunderStorm系統為我們提供了一種重要的技術，可在更大規模的患者群體中開展測序實驗，它有能力富集大量樣品，用于下游的新一代測序。”（生物通 薄荷）