生物通報道，羅氏旗下454生命科學昨日宣布推出了全新的GS FLX+系統。此儀器能夠產生高達1,000 bp的測序讀長，趕超了傳統的毛細管電泳測序法。讀長的改善也使得通量提升了近50%，達到1 Gb，從而降低了大型測序項目的測序成本。這種新的性能水平代表了生命科學行業的一個里程碑，讓高通量測序技術首次帶來了與Sanger法相當的準確性和讀長。

來自早期用戶的熱情反饋也體現了長讀長對于基因組分析和探索的價值。早期試用項目顯示了長讀長對于多個應用的重要性，這些應用包括整個基因組的de novo測序和拼接，全面的轉錄組圖譜分析、環境樣品的宏基因組鑒定等等。在分辨復雜基因組的高度重復區域時，這種長且準確的讀長特別有用，可顯著改善拼接。

賓夕法尼亞州立大學的研究人員已經利用這種超長讀長，來鑒定瀕臨滅絕的袋獾的遺傳多樣性，該研究成果發表在近期的《PNAS》雜志上¹。袋獾，亦被稱作塔斯馬尼亞惡魔，是一種有袋類的食肉動物，現今只分布于澳大利亞的塔斯馬尼亞州。自1999年起，袋獾面部腫瘤病（Devil Facial Tumour Disease，簡稱DFTD）估計已使袋獾的數量下降20%至50%。

在此項研究中，研究人員利用GS FLX+系統的長讀取、GS FLX Titanium的末端配對讀取以及短讀取的數據組合，對兩只袋獾的基因組進行了測序和拼接。在這兩只袋獾中，一只擁有對一些DFTD菌株的天然抗性，而另一只則在野外患上了這種疾病。

文章的通訊作者，賓夕法尼亞州立大學生物化學和分子生物學教授Stephan Schuster認為，對于如此獨特的物種，GS FLX+ 系統長且準確的讀長對跨越重復元件和全面準確的基因組拼接很關鍵。研究人員還使用比較基因組方法開發了一個理論模型，來預測哪些袋獾需要圈養，以最大限度地保留物種的遺傳多樣性。這種方法可推廣到其他瀕危物種。

GS FLX+系統可作為一臺新儀器購買，也可在現有GS FLX系統上現場升級。該系統還特有一個重新設計的試劑室，能容納GS FLX Titanium Sequencing Kit XL+的更大試劑體積。測序流動循環數的增加，再加上試劑和軟件的優化，使得讀長增加到1,000 bp。該儀器也能向后兼容現有的GS FLX Titanium Sequencing Kit XLR70。

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454生命科學的總裁兼CEO Christopher McLeod表示：“我們的團隊全力以赴推動系統性能，并實現了類似Sanger的讀長和準確性。我們早期用戶以及生命科學界的反應都是非常積極的。我們希望將這項升級推廣到全世界的用戶，并繼續向人們展示長讀長測序的價值。”（生物通 余亮）

參考文獻：

1 Miller W et al. Genetic diversity and population structure of the endangered marsupial Sarcophilus harrissi (Tasmanian devil). (2011) PNAS ePub.