生物通報道：近期（10月17日）來自美國加州的一家遺傳診斷醫(yī)藥公司：Sequenom宣布推出一種用于檢測胎兒唐氏綜合癥的新型檢測方法，這種名為MaterniT21的檢測方法采用的是無創(chuàng)檢測技術(shù)，最早可以在懷孕10周的時候篩查出唐氏綜合癥高風(fēng)險胎兒，有效率達到98.6%，相關(guān)論文發(fā)表在Genet Med.雜志上。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是一種染色體結(jié)構(gòu)畸形的疾病，大多數(shù)患者的第21號染色體多出一條，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙、智力障礙和殘疾等。目前檢測唐氏綜合征的常用方法是羊水穿刺，這種方法會造成創(chuàng)傷，可能導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)。

今年來自各國研究組的研究人員成員發(fā)表文章，報道了利用母體血液，進行產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的最新成果。首先是1月份，在British Medical Journal雜志上，來自香港中文大學(xué)的盧煜明教授利用多元大規(guī)模平行測序（multiplexed massively parallel sequencing，生物通譯）技術(shù)，對母體血液樣品進行了分析。

其次3月份American Journal of Obstetrics and Gynecology雜志公布了Sequenom公司對480個高風(fēng)險孕婦血漿樣品的測試結(jié)果。除此之外，在Nature Genetics雜志上，來自歐洲的科學(xué)家們也發(fā)表了通過母體驗血的方法篩查出了14例唐氏綜合征患兒和26例正常胎兒的相關(guān)成果。

在這些成果的基礎(chǔ)上，Sequenom推出了首款用于篩查胎兒唐氏綜合癥的檢測MaterniT21，這種檢測可以檢測DNA的36個堿基對片段，從中識別出21號染色體，作出判斷。

在Genet Med.雜志的這篇題為“DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study”的文章中，研究人員進行了多達4664位高風(fēng)險唐氏綜合癥孕婦的大規(guī)模調(diào)查分析，結(jié)果證明MaterniT21的檢出率達到98.6%，假陽性率為0.2%，這說明在高風(fēng)險孕婦檢測中，血漿DNA檢測方法能以非常低的假陽性率發(fā)現(xiàn)幾乎所有的唐氏綜合癥病例。

目前MaterniT21已在美國20個城市上市銷售，不過也有科學(xué)家表示，要進一步證明它的有效性還需進行更大規(guī)模的臨床實驗。而且也有研究人員認(rèn)為，這項檢測實際應(yīng)用比較困難，因為進行這種無創(chuàng)檢測（Sequenom的方法）需要8-10天時間才能得到結(jié)果，如果一位孕婦還需要進一步通過羊水穿刺確認(rèn)是否胎兒患有唐氏綜合癥，那么時間上可能就來不及決定是否保留這個胎兒。

除此之外，倫理學(xué)家也提出了警告，一來如果這項技術(shù)成為了一些國家，比如中國和印度的常規(guī)檢測手段，那么可能會加劇惡化這項國家的男女不平衡，二來這也可能會應(yīng)用到其它遺傳異常的檢測中，父母可能就要面臨著是否保留一個“非遺傳健康”胎兒的難題。

（生物通：張迪）

原文摘要：

DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study.
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA.
Genet Med. 2011 Oct 14.

Noninvasive prenatal tests for Down syndrome are near. American Journal of Medical Genetics Part A, 155: fm vii–fm viii. doi: 10.1002/ajmg.a.34108(2011)

Fetal gene screening comes to market

Until last week, scrutinizing a fetus's DNA for indications of genetic abnormalities meant tapping into the mother's womb with a needle. Now there's a test that can do it using a small sample of the mother's blood. MaterniT21, a Down's syndrome test that Sequenom of San Diego, California, launched in major centres across the United States on 17 October, is the first of several such tests expected on the market in the next year. It signals the arrival of a long-anticipated era of non-invasive prenatal genetic screening, with its attendant benefits and ethical complications