羅氏應用科學部旗下的兩家公司，羅氏NimbleGen 和454 生命科學，開發出從個體基因組中重測序全部人類外顯子的革新性技術，實現了個性化醫療中一個關鍵的里程碑。羅氏NimbleGen 推出了基于HD2 平臺的序列捕獲2.1M 人類外顯子組芯片（Sequence Capture 2.1M Human Exome microarrays），研究人員可用單個芯片以及210 萬個長寡核苷酸探針，來捕獲基因組中的所有外顯子（即外顯子組，exome）。結合454 生命科學的Genome Sequencer FLX 系統，全世界的研究人員現在有能力評估任何個體外顯組中的遺傳變異。

人外顯組測序被許多研究人員認為是重測序中的“圣杯”，它將帶來重大的生物醫學突破。外顯子是基因組中與功能最為相關的部分，包含了短的DNA 片段，這些片段繪制出蛋白質的遺傳藍圖。同樣的，外顯子組測序本身就可實現探索許多與多種常見及罕見疾病（如癌癥和阿爾茨海默癥）相關的功能變化。外顯子組測序研究還有望闡明為什么有些疾病如糖尿病常常發生在特定人群中，并幫助揭開為什么藥物只對部分個體或人群有效。

在NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片推出之前，外顯子組的測序無論從技術上還是經濟上都是不可行的，因為用于制備所有人類編碼外顯子的傳統PCR 方法不但昂貴而且耗時。在2009 年，羅氏 NimbleGen 的序列捕獲技術和454測序系統讓完整的人外顯子組測序成為現實，最終將產生技術進入研究流程，并促進個性化醫療的開發。

當被問到羅氏 NimbleGen 在利用序列捕獲技術促進個性化醫療的作用時，羅氏NimbleGen 的首席執行官Gerd Maass 提到：“提供創新的、可靠的新一代工具，將大大降低DNA 測序的成本，并為生物疾病途徑的探索開辟了更快的新手段。未來，通過這類突破性技術以及它們所提供的數據和知識，有望全面了解基因組的全部信息，并實現診斷、預防和治療的個性化醫療策略。”

作為羅氏應用科學部之推動基因組學研究的承諾的一部分，NimbleGen 序列捕獲人外顯組芯片可與2008 年底推出的GS FLX Titanium 系列試劑盒共同使用，組成完整的解決方案。序列捕獲芯片專為隨后GS FLX Titanium 系列試劑盒的超高通量測序而優化，能準確檢測基因組變異。新的GS FLX Titanium 試劑在原有的系列上進行擴展，為研究人員提供更好的測序能力，測序讀長超過400bp，每次運行能獲得超過一百萬個讀長。454 測序系統還包括了專門的分析工具，能對讀長進行定位，并從NimbleGen 芯片捕獲的DNA 數據中檢測變異，從而更簡單地解釋結果。

單張人外顯子組芯片上有210 萬個長寡核苷酸探針（大于60mer），靶定約180,000 個人蛋白編碼外顯子和約700 個miRNA 外顯子。芯片設計是基于2008 年4 月30 日版的CCDS 數據庫項目，它代表了鑒別高質量的人和小鼠蛋白編碼區核心組的合作成果。對人外顯組芯片感興趣的研究人員如想了解更多，可以從羅氏NimbleGen 網站上下載注釋文件， 搜索目的基因， 并檢查探針的覆蓋度（www.nimblegen.com/products/seqcap/delivery.html）。研究人員若想捕獲5Mb 或以下的人基因組區域，可以使用NimbleGen 序列捕獲385K 芯片，若想捕獲5Mb －30Mb 的人基因組區域，可以使用NimbleGen 序列捕獲2.1M 芯片。點擊了解更多…

Roche NimbleGen 是具有專利的DNA 微陣列、耗材、儀器和服務的領先創造者、生產商和供應商。Roche NimbleGen 生產長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數據。這種性能的提高是通過Roche NimbleGen 專利的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數字光處理和快速、高產的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA 微陣列。關于Roche NimbleGen 的更多信息，請訪問公司網站www.nimblegen.com。

關于羅氏
羅氏始創于1896 年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領域是世界領先的以研發為基礎的健康事業公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發現、預防、診斷到治療的創新產品與服務，在諸多領域都做出了突出的貢獻，從而提高了人類的健康水準和生活質量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者，是病毒學領域的市場領導者。在其它關鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經系統疾病等同樣表現活躍。2008 年，藥品部的銷售額達360 億瑞士法郎，診斷部的銷售額達97 億瑞士法郎。2008 年，羅氏在研發方面的投入超過了90 億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發的業務聯盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8 萬名員工。如需了解更詳細的信息，請訪問www.roche.com。