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                                        HGMD和Franklin強強聯合，重磅來襲！ 
        
 
                                            		
                                     
                                
        
                                
                                
        
                                 
                                    
                                    
                                    
        
                                        
                                            
        
                                                
                                                    掃碼了解更多產品信息
                                                    
                                                
                                            
        
                                                
                                    
        
                                    
                                            		
                                    
                                    
                                    
                                 
                                
        
                                
                                
        
                                	 
                                
        
                                    
                        
        
                        
                        
					        		
				
        
				 
        
                 	 
                 
        
				 
        
                     
                     遺傳性疾病變異位點金標準數據庫HGMD與AI驅動的Franklin強強聯合，讓變異解讀更高效和準確。
                     
                 
        
				 
         
        
				 
        
                     
                     
                      	● 一鍵式訪問，提升效率： 一個界面即可查詢Franklin和HGMD詳盡數據
        
                      	● 智能化解讀，輔助決策： ACMG/AMP/ClinGene權威評級及證據
        
                      	● 證據鏈閉環，深度洞察：人工和AI全面整理證據文獻
                     
                             		
                 
        
				 
        
                 	 
                 
        
                 
                 
                
        
                
                 
        
                        
                            
        
                                
                                
        
                                
                                    
        
                                        
                                    
        
                                        
                            
        
                                        		
                                
                                
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                                    ACMG評級和相關疾病
                                
                                
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                	結果展示變異ACMG評級和證據以及相關疾病表型信息。
                
        
                
        
                	 
                
        
                 
				 
               
        
					
				
                    
                    
                    
                    
				
        
                
				 
        
                 	 
                 
        
                 
                 
                
        
                
                 
        
                        
                            
        
                                
                                
        
                                
                                    
        
                                        
                                    
        
                                        
                            
        
                                        		
                                
                                
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                                    HGMD信息
                                
                                
                                    ● 	● 	●
                                
                                
                                     
        
                                        
                                            
        
                                                
                                            
        
                                                
                                    
        
                                        		
                            
        
                                
                    
        
                        		
                
        
                
        
                	 
                
        
				 
        
                     
                     結果展示HGMD收錄文獻證據、HGMD評級和關聯表型信息。
                     
                 
        
                
        
                	 
                
        
               
        
					
				
                    
                    
                    
                    
				
        
                
        
                	 
                
        
                
        
                
                 
        
                        
                            
        
                                
                                
        
                                
                                    
        
                                        
                                    
        
                                        
                            
        
                                        		
                                
                                
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                                    功能預測
                                
                                
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                     結果展示Splice AI、Primate AI、Revel等工具預測結果以及變異對應的人群頻率。
                     
                 
        
                 
         
        
               
        
					
				
                    
                    
                    
                    
				
        
                
                
        
                	 
                
        
                
        
                
                 
        
                        
                            
        
                                
                                
        
                                
                                    
        
                                        
                                    
        
                                        
                            
        
                                        		
                                
                                
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                                    已報道案例
                                
                                
                                    ● 	● 	●
                                
                                
                                     
        
                                        
                                            
        
                                                
                                            
        
                                                
                                    
        
                                        		
                            
        
                                
                    
        
                        		
                
        
                
                
				 
         
        
				 
        
                     
                     結果展示Franklin community和ClinVar已報道案例。
                     
                 
        
                 
         
        
               
        
					
				
                    
                    
                    
                    
				
        
                
         
        
                
				   
				  
				
                
        
					
						
					
        
													
														
        
															
														
        
													
        
													
													
													
        
													
													
        
                                                    
													
														
        
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