突破理論局限，見證PacBio PureTarget的實際表現。本視頻展示了PureTarget如何實現大規模重復擴增分析所需的高通量性、準確性與高效性。通過將十幾種基因檢測整合至一次分析，PureTarget正助力大型診斷實驗室簡化共濟失調等疾病的復雜篩查流程。采用特征明確的參考樣本進行性能驗證，結果表明Revio、Vega和Sequel IIe系統具有高度一致性與穩定性。

通過本視頻一起來探索HiFi測序破解復雜遺傳學難題的強大能力，了解PureTarget如何實現傳統方法遺漏的中斷位點的全序列解析，精確鑒別RFC1等基因中復雜致病性與良性motif以及為FMR1提供"三合一"綜合分析方案，單次檢測即可獲得重復序列長度、中斷模式及甲基化狀態。

視頻包含以下內容：
PureTarget 性能介紹
共濟失調篩查的可擴展性
PacBio不同平臺的準確性和一致性
解決復雜的重復結構，如RFC1
“三合一” FMR1檢測的效率